从2008年开始，将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。2021年2月28日是第十四届国际罕见病日，今年的主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”。

• 何为罕见病？

罕见病，是指发病率小于0.1‰的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。国际上确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，其中80%为遗传性疾病，约50%在出身时或儿童期发病。罕见病种类多、危害大。虽单病种罕见，但由于我国人口基数大，罕见病在我国并不罕见。据报道2016年我国罕见病人口达到1680万，同时每年新出生罕见病患者超过20万。

• 罕见病的危害

罕见病多为终身性疾病，其中大部分罕见病会威胁患者生命或严重影响生存质量，部分罕见病可在药物控制下成为慢性疾病。据统计，先天性畸形、染色体异常占新生儿死亡总数的22.2％，其中导致先天性畸形的大部分原因是罕见病。并有相关研究称，约26%的罕见病在5岁前可能致命，约37%的罕见病会导致预期寿命缩短，而仅三分之一的罕见病不影响正常寿命；且多数罕见病常累及多个系统，发病早，进展快，造成患者再次入院率高，死亡率高，诊疗费用高，给患者及其家庭造成沉重负担。

• 罕见病的早防早治

目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。罕见病治疗药物价格普遍较高，大部分患者需要终身用药。在临床上，约65%的罕见病患者曾被误诊。由于延误诊断、获得药物困难等原因，许多罕见病患者开始接受治疗的时间较晚，病变往往已经不可逆，早发现、早治疗、早干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段，对部分罕见病患者或罕见病相关基因携带者采取相应的医学干预措施，可以阻断罕见病遗传，减少出生缺陷的发生率。

• 罕见病免费分子诊断

中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心副主任、湘雅二医院遗传内分泌代谢病研究室主任周后德教授课题组已开展对罕见代谢性骨病、罕见的糖尿病和肥胖的分子诊断工作，从即日起至3月1日止，可针对符合条件的患者进行免费基因检测，以期助力罕见病的早期发现和诊治。

发现符合条件，具有相关临床表现和体征的受检者后，受检者需提供真实、可靠的病史信息，并携带相关病历及检测报告。对于受检者的个人隐私信息和检测结果，我们将确保相关资料的保密性。检测结果只提供给受检者，或受检者授权的家属人员。

联系人：李 珑医生18570601702

吴卉萱博士13786165840

作者单位：国家代谢性疾病临床医学研究中心

代谢性骨病学湖南省重点实验室

中南大学湘雅二医院代谢内分泌科

湖南省预防医学会骨质疏松防控专委会